Русско-английский медицинский словарь - аминоацидурия

Аминоацидурия (аминокислотурия) - выведение повышенного количества аминокислот с мочой или наличие в моче продуктов их обмена, в норме не содержащихся в ней (например, кетоновые тела); развивается преимущественно вследствие наследственных нарушений транспорта аминокислот через эпителий почечных канальцев. Суммарная частота различных урий (включая фенилкетонурию) достигает (по некоторым, скорее заниженным, оценкам) 1:200 новорождённых. •Аминоацидурия двухосновная - наследственный дефект (р) транспорта лизина, орнитина и аргинина (но не цистина). Тип 1 (*222690): диарея, выраженное отставание в умственном развитии, непереносимость фенотиазинов. Тип II (222700, 14qll.2, ген LPf) изучен у финнов: для гомозигот характерна гипераммониемия, непереносимость белка (лизинурическая). •Аргининосукцинатная ацидурия - см. •Аргининосукцинат лиаза •в статье Недостаточность ферментов. •Аспартатглутаматурия (222730, 9р24, ген ЕААС1, р). Клинически: умственная отсталость, гипогликемия голодания. •Болезнь Хартнапа - см. Триптофанурия. •Гомоцистинурия. Разной выраженности отставание в умственном развитии, психиатрическая патология, высокий риск развития сердечно-сосудистых катастроф (см. Гомоцистинурия). •Иминоглицинурия - наследственный дефект транспорта пролина, гидроксипролина и глицина (*242600, р). Клинически: атрофия сосудистой оболочки глаза и сетчатки, отставание в умственном развитии. Лабораторно: гидроксипролинурия, гиперглицинурия, про-линурия. •Кетоацидурия - см. Кетоацидозы у детей, Кетоацидоз диабетический. •Метилмалоновая ацидурия - см. Ацидурия метилмалоновая. •Орнитинурия - см. •Орнитин-6-аминотрансфераза •в статье Недостаточность ферментов цикла мочевины. •Синдром голубой пелёнки - см. Триптофанурия. •Триметиламинурия (синдром рыбьего запаха, #602079, Iq23-q25, ген FM03) развивается при мутациях гена, кодирующего содержащую флавин монооксигеназу 3 (136132, КФ 1.14.13.8). Имеющие отвратительный запах триметиламины - продукт кишечного бактериального брожения (субстрат - холин яичного желтка, печени, требухи, сыров, овощей, соевых бобов, гороха; триметиламины содержат морские рыбы). При триметиламинурии эти зловонные соединения выделяются с мочой, потом, выдыхаемым воздухом. Для гомозигот также характерны тахикардия, тяжёлые гипертензионные кризы (например, после употребления содержащего тирании сыра). •Цистинурия. Нефролитиаз, часто осложняющийся почечной недостаточностью (см. Цистинурия, nl). •Цитруллинурия - см. •Аргининосукцинат синтетаза •в статье Недостаточность ферментов цикла мочевины. Лечение проводят индивидуально (в зависимости от конкретного дефекта). Общие принципы: •Диета с пониженным содержанием белка •Обильное питьё •Ощелачивание мочи для предупреждения образования камней •D-пеницилламин (в рефрактерных случаях при цистинурии) •Никотинамид перорально (при болезни Хартнапа) •Литотомия (по показаниям). Профилактика. Серьёзные и нерешённые проблемы - доступная сеть генетического консультирования и тотальный скрининг новорождённых (как и ЭКГ для идентификации врождённых дефектов ССС). МКБ. Е72.& Нарушение обмена аминокислот неуточнённое MIM •222730 Аспартатглутаматурия •242600 Иминоглицинурия •602079 Триметиламинурия •Аминоацидурия двухосновная (222690, 222700)